Wpisy z tagiem: Tłumaczenie ze strony amerykańskiej o SBMA-objawy kliniczne

poniedziałek, 15 listopada 2010
Tłumaczenie ze strony amerykańskiej / internetowe/

Kliniczne cechy SBMA

 SBMA jest i neuronopatia u dorosłych, i jako taka jest związana z wiekiem zachorowania jest zwykle występujących w trzeciej i piątej dekadzie życia. However, earlier involvement has been reported. Jednak wcześniejsze zaangażowanie odnotowano. Zaburzenie to charakteryzuje się powoli postępujące osłabienie mięśni kończyn i opuszkowych z fascykulacji (skurcze mięśni), a zanik mięśni.  Niedowładów i tracić rozprzestrzenia się dalszego mięśni, jak również na twarzy. Skurcze mięśni wystąpić nawet u 70% pacjentów SBMA i mogą one poprzedzać wystąpienie osłabienia mięśni przez 10 lub więcej lat. Ewentualne zaangażowanie obwodowych wyniki mięśni kończyn w zmniejszenie lub utratę głębokich odruchów ścięgnistych. Zanik mięśni obsługiwane przez nerwy czaszkowe regionu opuszkowych (pnia mózgu) powodują zwiotczenie mięśni twarzy (widoczna najbardziej w dolnej wargi, zaburzeniami mowy oraz trudności w połykaniu. Skurcze mięśni można zerwać w języku, które mogą zakłócać spać. Ze względu na wady powodujące SBMA jest w receptora androgenowego u niektórych pacjentów wykazuje wady w męskich cech płciowych, w tym pod koniec hipogonadotropowym (przedstawianie jako zanik jąder i ginekomastia) i sterylność późno Jednak u tych pacjentów nie manifest pełne objawy zespołu niewrażliwości na androgeny (feminizacja jąder), które znajdują się w AR utraty funkcji mutacji. Ponadto usunięcie AR u ludzi nie prowadzi do choroby neuronu ruchowego. Dodatkową cechą tej choroby jest to, że kobiety niosące homozygotycznych rozbudowy dróg poliglutaminy pokaż tylko bardzo łagodne objawy SBMA.  Obserwacje te wskazują, że manifestacja jest związany z tym wysoki SBMA poziom androgenów. Ostatnie eksperymenty na myszach, w których poliglutaminy rozszerzonej formie AR jest wyrażona, show wiązanie androgenów, jak również przeniesienia kompleksu hormon-receptor do jądra i że procesy te są wymagane do wystąpienia choroby neuronu ruchowego. W innym eksperymencie, myszy wyrażania człowieka AR 112 glutaminy w przewodzie poliglutaminy rozwiniętych.Kiedy myszy te chirurgicznie kastrowany, więc niszczenia produkcję androgenów, funkcja neuronu ruchowego został częściowo przywrócony. Obecnie nie ma skutecznego leczenia neuronopatia silnikowych SBMA.